Unité fonctionnelle de Médecine génomique et de Génétique clinique

Mis à jour le 08/04/2026

Présentation de l'Unité

L’Unité fonctionnelle de Médecine génomique et de Génétique clinique assure des consultations de génétique pédiatrique ainsi que des consultations de conseil génétique.

Labellisée Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares au sein de la filière nationale de santé maladies rares DéfiScience, avec le service de Pédiatrie, nous accompagnons les patients et leurs familles dans le diagnostic, la prise en charge et le conseil génétique des déficiences intellectuelles et des anomalies du développement de causes rares. 

Nous travaillons également en étroite collaboration avec plusieurs structures spécialisées :

Laboratoire national de séquençage génomique à très haut débit SeqOIA (Sequencing Omics, Information Analysis) à plusieurs étapes du parcours des analyses : information et accompagnement des familles et des prescripteurs, coordination de la réunion de concertation pluridisciplinaire de médecine génomique locale (RCP de Bondy), et interprétation des analyses.

Le CECOS assure les consultations d’enquête familiale et de conseils génétique pour les candidats au don de gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes) et d’embryons.

Le CPDPN accompagne les couples dans les démarches de diagnostic anténatal, en cas d’antécédents familiaux ou personnels de maladie génétique ou lors de la découverte d’une malformation au cours de la grossesse actuelle ou d’une grossesse antérieure.

En assurant le conseil génétique pré-conceptionnel et l’exploration des causes génétiques de l’infertilité et des fausse-couches répétées. 

Assistance médicale à la procréation | Hôpital Jean-Verdier AP-HP

  • Pr Andrée DELAHAYE-DURIEZ, spécialiste en génétique médicale
  • Dr Eva PIPIRAS, cytogénéticienne et conseillère en génétique
  • Mme Anitha SATKUNAVEL, conseillère en génétique
  • Mme Léa JACQUIOT, conseillère en génétique

Prendre rendez-vous

Secrétariat : 01 48 02 66 74

Mail : mggcjvr@aphp.fr